Một trường hợp u nhầy ruột thừa độ thấp được phát hiện tình cờ ở bệnh nhân 71 tuổi
Có những bệnh lý không gây đau bụng, không có triệu chứng rõ ràng nhưng vẫn âm thầm phát triển. U nhầy ruột thừa là một trong những tình trạng như vậy.
Mức độ hiếm gặp của bệnh
U nhầy ruột thừa (appendiceal mucinous neoplasm – AMN) là bệnh lý hiếm gặp. Các nghiên cứu quốc tế cho thấy AMN chỉ được ghi nhận ở khoảng 0,2–0,3% các bệnh phẩm cắt ruột thừa; một số tài liệu mở rộng khoảng dao động khoảng 0,2–0,7% tùy quần thể và cách phân loại. Một nghiên cứu dân số tại Hà Lan trên 167.744 trường hợp cắt ruột thừa ghi nhận tân sinh biểu mô nhầy ở 0,3% bệnh phẩm. Trong số những bệnh nhân có tân sinh biểu mô nhầy, khoảng 20% phát triển thành giả nhầy phúc mạc (pseudomyxoma peritonei – PMP).
PMP cũng là một bệnh lý rất hiếm, với tỷ lệ mắc được ước tính khoảng 1–2 trường hợp trên 1 triệu dân mỗi năm trong các nghiên cứu dân số. Phần lớn PMP có nguồn gốc từ ruột thừa, vì vậy việc phát hiện và xử trí đúng các tổn thương nhầy của ruột thừa có ý nghĩa quan trọng trong phòng ngừa biến chứng lan tràn phúc mạc.
Tại Việt Nam, hiện chưa có số liệu dịch tễ học toàn quốc đủ lớn để xác định chính xác tỷ lệ mắc AMN/LAMN. Tuy nhiên, các báo cáo và nghiên cứu trong nước cho thấy bệnh đã được ghi nhận tại nhiều cơ sở, thường ở phụ nữ lớn tuổi và không ít trường hợp được phát hiện tình cờ qua nội soi, siêu âm, CT hoặc trong quá trình phẫu thuật. Một báo cáo tại Tạp chí Nghiên cứu Y học năm 2024 mô tả bệnh nhân nữ 72 tuổi, CT cho thấy ruột thừa giãn 28 mm và giải phẫu bệnh xác định LAMN; một báo cáo tại Tạp chí Y học Việt Nam năm 2025 cũng ghi nhận trường hợp LAMN ở bệnh nhân nữ 72 tuổi được chẩn đoán qua siêu âm và CT.
Một trường hợp được phát hiện tình cờ
Bệnh nhân nữ, 71 tuổi, đến bệnh viện thực hiện nội soi đại tràng trong chương trình khám và kiểm tra sức khỏe.
Trong quá trình nội soi, bác sĩ phát hiện hình ảnh bất thường tại vùng lỗ ruột thừa, nghi ngờ có tổn thương liên quan đến ruột thừa. Bệnh nhân được chỉ định chụp CT ổ bụng để đánh giá thêm.
Kết quả CT ghi nhận ruột thừa giãn, đường kính khoảng 22 mm, hình ảnh gợi ý tổn thương dạng u nhầy ruột thừa. Điều đáng chú ý là bệnh nhân không có triệu chứng đau bụng điển hình.
Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán u nhầy ruột thừa thường cần phối hợp giữa lâm sàng, nội soi và chẩn đoán hình ảnh. Siêu âm có thể gợi ý một cấu trúc dạng nang/tubular ở hố chậu phải, nhưng CT bụng – chậu có tiêm thuốc cản quang thường là phương tiện quan trọng nhất để đánh giá ruột thừa giãn, thành ruột thừa, vôi hóa thành, tổn thương mô mềm và đặc biệt là tìm dấu hiệu chất nhầy hoặc tổn thương phúc mạc. Nội soi đại tràng có thể thấy lỗ ruột thừa phồng lồi, đôi khi có hình ảnh chất nhầy chảy ra từ lỗ ruột thừa; đồng thời giúp loại trừ tổn thương đồng thời của đại tràng.
Ở những trường hợp nghi ngờ, có thể xét nghiệm các dấu ấn khối u CEA, CA 19-9 và CA 125 làm xét nghiệm nền trước điều trị và phục vụ theo dõi về sau. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng các dấu ấn này không có tính đặc hiệu và không thể dùng đơn độc để khẳng định hay loại trừ LAMN. Chẩn đoán xác định và phân loại LAMN/HAMN hay ung thư biểu mô nhầy vẫn dựa chủ yếu vào giải phẫu bệnh của bệnh phẩm phẫu thuật, kết hợp với đánh giá tình trạng lan tràn ngoài ruột thừa.
Về chẩn đoán phân biệt, cần lưu ý viêm ruột thừa hoặc khối viêm/áp-xe ruột thừa, nang mạc treo hoặc nang phúc mạc, các tổn thương vùng hồi–manh tràng và đặc biệt là các khối nang buồng trứng ở phụ nữ. Khi có dịch nhầy hoặc tổn thương phúc mạc, cần phân biệt với PMP và các nguyên nhân gây bệnh lý phúc mạc khác. Do đó, việc đánh giá cả ổ bụng và vùng tiểu khung trên CT, cùng với giải phẫu bệnh khi cần thiết, có vai trò quan trọng.
Sau khi đánh giá tình trạng tổn thương, bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật nội soi cắt manh tràng.
Kết quả giải phẫu bệnh sau phẫu thuật xác định: U nhầy ruột thừa độ thấp (Low-grade appendiceal mucinous neoplasm – LAMN).
U nhầy ruột thừa độ thấp là gì?
U nhầy ruột thừa độ thấp (LAMN) là một loại tổn thương tân sinh của ruột thừa, đặc trưng bởi sự sản xuất chất nhầy và làm ruột thừa giãn. Tổn thương thường có đặc điểm mô học độ thấp, nhưng vẫn cần được đánh giá và theo dõi phù hợp.
LAMN không nên được hiểu đơn giản là “ung thư ruột thừa”. Tuy nhiên, đây cũng không phải là tổn thương có thể xem nhẹ. Nguy cơ và hướng xử trí tiếp theo phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó có tình trạng tổn thương còn khu trú hay đã lan ra ngoài ruột thừa, ruột thừa có bị vỡ hay không, sự hiện diện của chất nhầy hoặc tế bào u trong ổ bụng và các đặc điểm chi tiết trên giải phẫu bệnh.
Chia sẻ từ bác sĩ trực tiếp phẫu thuật
Theo BS CKI Đỗ Văn Tọa, người trực tiếp thăm khám, đánh giá và thực hiện phẫu thuật cho bệnh nhân:
“Điều đáng lưu ý ở trường hợp này là bệnh nhân gần như không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Tổn thương được phát hiện khá tình cờ qua nội soi đại tràng và sau đó được đánh giá thêm bằng CT. Đây cũng là một đặc điểm khiến u nhầy ruột thừa dễ bị bỏ sót nếu chỉ dựa vào triệu chứng lâm sàng.
Với những trường hợp nghi ngờ u nhầy ruột thừa, theo tôi, việc đánh giá trước phẫu thuật cần tương đối đầy đủ. CT bụng – chậu có tiêm thuốc cản quang giúp xác định mức độ giãn của ruột thừa, đặc điểm thành ruột thừa, vôi hóa, tổn thương mô mềm và quan trọng là tìm dấu hiệu chất nhầy hoặc tổn thương phúc mạc. Nội soi đại tràng có giá trị khi có chỉ định, vừa giúp đánh giá vùng lỗ ruột thừa, vừa khảo sát toàn bộ đại tràng để phát hiện những tổn thương đồng thời. Các xét nghiệm CEA, CA 19-9 và CA 125 có thể được thực hiện như xét nghiệm nền; tuy nhiên, các chỉ số này không thể tự mình khẳng định chẩn đoán LAMN.
Chẩn đoán xác định và phân loại mức độ của tổn thương vẫn cần dựa vào giải phẫu bệnh. Đây là điểm rất quan trọng, bởi ‘u nhầy ruột thừa’ không phải là một chẩn đoán duy nhất mà bao gồm nhiều nhóm tổn thương với đặc điểm sinh học khác nhau, trong đó có LAMN, HAMN và ung thư biểu mô nhầy xâm nhập. Vì vậy, kết quả giải phẫu bệnh cần được đọc trong mối liên hệ với tình trạng tổn thương tại ruột thừa và trong ổ bụng.
Một vấn đề khác mà tôi đặc biệt lưu ý trong phẫu thuật là hạn chế tối đa nguy cơ làm tổn thương hoặc vỡ ruột thừa. Nếu chất nhầy có chứa tế bào u thoát vào ổ bụng, bệnh có thể tiến triển thành giả nhầy phúc mạc. Vì vậy, thao tác phẫu thuật nhẹ nhàng, kiểm soát bệnh phẩm và đánh giá kỹ toàn bộ ổ bụng có ý nghĩa rất quan trọng.
Kết quả giải phẫu bệnh của bệnh nhân này xác định u nhầy ruột thừa độ thấp (LAMN). Đây là một tổn thương cần được quan tâm và theo dõi, nhưng người bệnh cũng không nên quá lo lắng khi nghe cụm từ ‘u’ hay ‘tân sinh’. Tiên lượng và kế hoạch theo dõi cần được quyết định dựa trên toàn bộ đặc điểm giải phẫu bệnh, tình trạng tổn thương còn khu trú hay đã lan ra ngoài ruột thừa, tình trạng vỡ ruột thừa và sự hiện diện hay không của chất nhầy hoặc tế bào u trong ổ bụng.
Qua trường hợp này, tôi muốn nhấn mạnh rằng một số bệnh lý của ruột thừa có thể diễn tiến rất âm thầm và được phát hiện hoàn toàn tình cờ. Vì vậy, khi có chỉ định khám hoặc nội soi tiêu hóa, người bệnh nên thực hiện đầy đủ để có cơ hội phát hiện sớm những bất thường ngay cả khi chưa có triệu chứng.”
Thông điệp dành cho người bệnh
Một số bệnh lý của ruột thừa có thể diễn tiến âm thầm mà không gây đau bụng hay các triệu chứng điển hình.
Ở những người có chỉ định nội soi đại tràng, việc thực hiện nội soi đúng chỉ định không chỉ giúp phát hiện các bệnh lý đại trực tràng mà đôi khi còn phát hiện những bất thường tại vùng manh tràng và lỗ ruột thừa.
Đừng đợi đến khi có triệu chứng rõ ràng mới đi khám. Phát hiện sớm – chẩn đoán chính xác – lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và theo dõi lâu dài là những yếu tố quan trọng trong quản lý các bệnh lý u nhầy ruột thừa.
- BS CKI Đỗ Văn Tọa
Bác sĩ phẫu thuật Tiêu hóa – Hậu môn trực tràng
Lưu ý: Thông tin trong bài viết nhằm mục đích cung cấp kiến thức y khoa phổ thông và không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán và điều trị trực tiếp bởi bác sĩ.
